ПГТ эмбрионов

Существуют показания для изучения генетического состояния эмбриона до его переноса в полость матки. Для этого в программе ЭКО может проводиться предимплантационное генетическое тестирование, или ПГТ.

Для анализа получают клетки эмбриона на стадии бластоцисты и исследуют их генетический состав. При этом проверяются не все возможные заболевания, а те генетические характеристики, для которых выбрано конкретное исследование.

ПГТ позволяет врачу учитывать результаты исследования при выборе эмбриона для дальнейшего использования.

В зависимости от вида ПГТ можно исследовать число хромосом, отдельный ген или определённые структурные изменения хромосом. Такой подход особенно важен для пар, у которых есть известный риск передачи наследственного заболевания.

В некоторых случаях ПГТ позволяет уменьшить риск невынашивания, если он связан с исследуемыми генетическими причинами.

При этом ПГТ не является гарантией наступления беременности. Результат исследования всегда рассматривается вместе с другими факторами, которые влияют на исход программы ЭКО.

В зависимости от задачи проводят разные виды предимплантационного генетического тестирования.

ПГТ-А

ПГТ-А исследует число хромосом в клетках эмбриона и позволяет выявить определённые анеуплоидии, то есть нарушения в количестве хромосом. С помощью такого исследования могут выявляться, например, изменения, связанные с синдромами Дауна, Эдвардса или Патау. ПГТ-А не предназначено для поиска всех генетических заболеваний и не заменяет другие виды генетической диагностики.

ПГТ-М

ПГТ-М проводят, когда необходимо проверить эмбрионы на конкретное моногенное заболевание, связанное с определённым геном. Такое исследование может применяться, например, при риске передачи муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, гемофилии и других наследственных заболеваний. Перед проведением ПГТ-М необходимо определить конкретную генетическую причину и подготовить исследование с учётом особенностей семьи.

ПГТ-SR

ПГТ-SR применяют при известных структурных перестройках хромосом. Исследование помогает определить, какие из полученных эмбрионов соответствуют заданным генетическим критериям. Какой именно вид ПГТ необходим, определяется после оценки анамнеза пары и консультации специалистов.

ПГТ может рассматриваться, если у одного из родителей  или близких родственников выявлено генетическое заболевание либо известна генетическая мутация, которую существует риск передать ребёнку.

В случае рождения ребёнка с генетической патологией в анамнезе, повторного невынашивание беременности или несколько неудачных попыток ЭКО.

Кроме того, возраст женщины старше 35 лет и/или возраст мужчины старше 40 лет так же является показанием для ПГТ из-за повышения риска на хромосомные аномалии у эмбриона.

В отдельных случаях врач может рекомендовать ПГТ при тяжёлых нарушениях сперматогенеза и других факторах, которые могут влиять на репродуктивный прогноз.

Окончательное решение принимается индивидуально. Врач оценивает анамнез пары, результаты обследований и цель, которую должно решить генетическое исследование.

ПГТ проводится в рамках программы ЭКО. Сначала необходимо получить эмбрионы.

После получения результатов врач оценивает, какие эмбрионы могут быть использованы в дальнейшем с учётом цели проведённого исследования.

Результаты ПГТ не всегда сводятся к простой оценке «здоров» или «болен». Возможны разные варианты заключений, и их значение зависит от вида исследования.

Если эмбрион подходит для дальнейшего использования, его размораживают и проводят перенос в матку.

Нужно ли делать ПГТ, если в семье нет наследственных заболеваний?

Не обязательно. ПГТ не является обязательной частью каждой программы ЭКО. Решение принимает врач после оценки конкретной ситуации.

Может ли биопсия повредить эмбрион?

Биопсия проводится на стадии бластоцисты и предполагает получение небольшого количества клеток наружного слоя эмбриона, что не вредит эмбриону. Процедура выполняется эмбриологом по установленной технологии. После биопсии эмбрион обычно криоконсервируют до получения результатов исследования.

Можно ли с помощью ПГТ проверить эмбрион на все генетические заболевания?

Нет. ПГТ не является универсальной проверкой всего генома на все возможные заболевания. Вид исследования выбирают заранее в зависимости от того, какую генетическую проблему необходимо выявить.

Что происходит с эмбрионом после проведения ПГТ?

После биопсии эмбрион криоконсервируют. Когда результаты исследования готовы, врач оценивает их и определяет дальнейшую тактику. Если эмбрион подходит для переноса с учётом результатов ПГТ, его размораживают и используют в программе переноса эмбриона.