Предимплантационная генетическая диагностика проводится с целью выявления наследственных заболеваний и призвана помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи их своему ребенку.
Разумеется, данная методика проводится в рамках программы ЭКО. Для проведения предимплантационной генетической диагностикй очень важно получить достаточно большое число эмбрионов, поэтому работа яичников в этом случае может стимулироваться активнее, чем в обычной попытке ЭКО. Основные этапы ЭКО проходят, как в «обычной» попытке лечения бесплодия: контролируемая стимуляция суперовуляции, трансвагинальная пункция фолликулов и получение половых клеток супруга. В лаборатории эмбриологи выращивают эмбрионы до тех пор, пока они не достигнут 3 суток жизни, и не будут состоять из 6 — 8 клеток, которые называют бластомерами.
На этом этапе развития клетки эмбриона обладают потрясающей способностью, которая называется тотипотентность. Это означает, что все бластомеры абсолютно равноценны, могут развиваться в любые клетки и способны к взаимной замене. То есть при удалении одного из бластомеров остальные клетки эмбриона, по мере дальнейшего дробления, замещают этот дефект без какого-либо вреда для растущего зародыша. Так вот, одну из клеток эмбриона «отщипывают», ее генетическое содержимое изучают и дают заключение — «болен» этот эмбрион или нет, или какого он пола. После этого «хорошие» эмбрионы (обычно 2 — 3) переносят в полость матки. Остальные здоровые эмбрионы замораживают, чтобы был запас, если эта попытка будет неудачной. А «плохие» эмбрионы уничтожают, разумеется, только с согласия супругов.
К сожалению, предимплантационная генетическая диагностика не гарантирует наступления беременности. Даже без этого дополнительного воздействия на эмбрионы, вероятность беременности в ЭКО не превышает 40 — 45%. Надо признать, что и сама предимплантационная генетическая диагностика несколько снижает вероятность беременности. Если Вас смущает возможное снижение вероятности наступления беременности, то у Вас всегда остается альтернатива этой методике, а именно — генетическая диагностика эмбриона при уже наступившей беременности. Это так называемая пренатальная инвазивная диагностика. При этом или захватывают кусочек плодных оболочек (биопсия ворсин хориона) или отсасывают 2-3-мл околоплодной жидкости (амниоцентез), а потом уже в лаборатории оценивают наличие генных болезней. Если патология обнаружена — то беременность прерывают, если нет — то вынашивают дальше. Конечно, у этих методов есть своя вероятность осложнений, включая прерывание беременности.
Какие же преимущества предимплантационной генетической диагностики?
Одно из главных — в полость матки переносят только эмбрионы без генетических болезней и у Вас не будет вопроса — прерывать или нет уже имеющуюся беременность. Во-вторых, есть целый ряд наследственных заболеваний, которые проявляются только в зрелом возрасте. Вам не придется с напряжением ждать взросления ребенка и бояться — появится эта болезнь или нет. К сожалению, предимплантационная генетическая диагностика имеет и свои недостатки — во-первых, как уже упоминали — вероятность беременности снижается, а во-вторых, это значительно дороже проведения генетических тестов при спонтанной беременности.
Самое главное — то, что на свете нет абсолютно 100% надежных и достоверных методов диагностики. Вот и предимплантационная генетическая диагностика достоверна в 97-98% случаев. И второй самый важный момент — Ппедимплантационная генетическая диагностика не повышает риска врожденных пороков развития, который остается таким же, как и у всех людей — 2-3%.
ПОКАЗАНИЯ для проведения предимплантационной диагностики:
• Возраст женщины старше 34 лет
• Возраст мужчины старше 39 лет
• Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий
• Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
• Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух)
РИСК при проведении предимплантационной диагностики:
• Риск случайного повреждения эмбриона (<1%)
• Ошибочная диагностика (до 10%)
• 3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный
• 10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с патологией
• Отмена переноса эмбрионов из-за того, что по результатам ПГД во всех эмбрионах будет обнаружена патология (до 20%)
В ходе беременности возможно проведение диагностических исследований, позволяющих определить, нормально ли развивается плод. Диагностика ряда патологий возможна с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (забор клеток жидкости или тканей, окружающих эмбрион). Исследование амниотической жидкости и ультразвуковое исследование могут обнаружить определенные патологии центральной нервной системы плода или других органов. Вам необходимо обсудить возможность проведения этих исследований со своим акушером-гинекологом, наблюдающим беременность. Эти исследования не являются на 100% достоверными.
Как и в случае естественного зачатия, при проведении ЭКО не существует гарантии того, что не родится ребенок с невыявленными физическими или психическими отклонениями. Имеющиеся на сегодняшний день данные указывают на то, что риск развития патологий у детей после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) не выше такого риска после естественного зачатия.
В завершение надо отметить, что эта крайне сложная методика постепенно становится, конечно, не рутинной, но все более и более привычной. Но не настолько, чтобы ее можно было выполнить в любой клинике. Поэтому, если для лечения бесплодия Вы обращаетесь в клинику, где Вам могут провести такое исследование, то, вероятнее всего — это современная клиника, оборудованная по последнему слову репродуктивной технологии, в которой работают профессионалы высокого уровня.